染色體異常是一種常見的染色體疾病,其臨床表現(xiàn)也是多種多樣的。但是染色體的異常并不是所有的異常情況都會出現(xiàn)一些癥狀,比如一些小的染色體的平衡易位這種情況就有可能會沒有臨床表現(xiàn),沒有異常的癥狀。有一些非常重要的染色體的異常會出現(xiàn)一些臨床癥狀。染色體的異常的染色體的癥狀有:
一,面部的異常,大多表現(xiàn)為圓頭,低鼻梁,面部扁平,嘴微張等明顯的癡呆模樣。
二,身高異常,染色體異常還會導致身高異常,患兒明顯比同齡人矮,年齡越大,差距越明顯,患兒的手比較短,而且粗手掌比較寬。
三,智力低下。
四,心臟畸形,染色體異常還會導致先天性心臟病。有不少患兒出生后不久即夭折。染色體異常對患者的影響是終身的,目前尚無特效治療方法。