胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形,如果胎兒出現(xiàn)染色體異常,如常見的21-三體往往合并先天性心臟病,或者做大排畸彩超時可能會發(fā)現(xiàn)腎盂增寬,羊水過多等表現(xiàn),出現(xiàn)這些改變以后需要進一步的做相應的檢查,包括染色體和基因測序,如輕微的染色體微重復,微缺失,如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。
如果嚴重染色體異常,比如13-三體,18-三體,21-三體異常,需要終止妊娠,胎兒不能存活,建議做羊水穿刺時同時作基因測序,注意基因是否有改變。如果有基因突變,需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳,一般預后良好。如果是突變,可以考慮終止妊娠,放棄胎兒。