尿道下裂是小兒泌尿生殖系統(tǒng)中最為多見(jiàn)的畸形之一,有些尿道下裂是單純的尿道下裂現(xiàn)象,而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現(xiàn)之一。
對(duì)于有嚴(yán)重陰莖下彎,雙側(cè)隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥,以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法,包括進(jìn)行染色體檢查,以及一些內(nèi)分泌檢查。檢查細(xì)胞染色體的核型,如果是xx為女性,男性為xy,還可以進(jìn)行x性染色體染色質(zhì)檢查。內(nèi)分泌檢查,包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時(shí)進(jìn)行全面的內(nèi)分泌評(píng)估非常重要,腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。