問尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎
病情描述:
尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
尿道下裂是指尿道口不是位于龜頭前方,而是位于龜頭的下方或側(cè)下方,從而造成排尿困難。尿道下裂是由胚胎時期外生殖器發(fā)育異常引起,尿道下裂屬于先天性遺傳疾病,跟體內(nèi)的染色體異?;冇嘘P(guān)。需要上醫(yī)院進一步做,染色體檢查,明確病因。
意見建議:
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濕疹跟體濕有關(guān)系嗎其實在我們門診,經(jīng)常有患者來看病,一伸胳膊,一伸腿,左邊右邊都有皮疹,一看有很多抓痕,還有結(jié)痂,上邊還有脫屑,那么我們就告訴這個病人,你這個是濕疹。那病人反過來說大夫,我這也不濕怎么就叫濕疹呢,其實濕疹它是一種疾病,叫過敏性炎癥性皮膚病,我們大部分濕疹在急性期的時候是有滲出的,而且是左右對稱的,也就是有出水,是濕的。對于亞急性或慢性,它出水就少了,但是如果我們在微觀上,取一塊皮損做病理,做病理的時候在顯微鏡下看它還是濕的,因為細胞是水腫的,然后細胞和細胞之間也有水,把細胞都給擠開了,所以我們得濕疹的人,皮膚稍微一撓就破了、出水了,這就是濕疹。所以濕疹我們從宏觀上看,急性濕疹它是有滲出的,但亞急性濕疹和慢性濕疹,我們是看不出滲出的,也就是干的,所以我們這個疾病,濕疹只是一個概念,它代表這個疾病的總體過程,而不代表局部一個濕的表現(xiàn),所以我們告訴患濕疹只是一個診斷,它對于我們后邊的治療和我們現(xiàn)實想象的濕不是一回事。01:56
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現(xiàn)呢,兩性畸形的發(fā)病原因,可能是從幾種方面來表現(xiàn),染色體的核型表現(xiàn)是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現(xiàn)為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現(xiàn)上,可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài),不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現(xiàn)型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發(fā)揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎從目前的臨床以及實驗研究證明,尿道下裂不一定與染色體有關(guān)系,因為尿道下裂雖然說可能與遺傳因素有關(guān),尿道下裂具有一定的家族傾向的,但是沒有明確的研究證明尿道下裂跟染色體有關(guān)系。在妊娠9周到12周的時候,是陰莖形成的關(guān)鍵時候,如果在這段時間之內(nèi),雌激素可以促進尿道和包皮的形成,如果在這段時間雌激素分泌異常,那有可能導(dǎo)致尿道下裂的發(fā)病率升高。另外可能還有與促性腺激素不足有關(guān),可能與環(huán)境污染也有一定的關(guān)系。當然,對一些懷孕的婦女在孕前或者懷孕期間使用的促孕或者保胎的激素對胎兒的生殖系統(tǒng)發(fā)育,也可能會有一定的影響。語音時長 1:28”
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尿道下裂要查染色體嗎尿道下裂是小兒泌尿生殖系統(tǒng)中最為多見的畸形之一,有些尿道下裂是單純的尿道下裂現(xiàn)象,而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現(xiàn)之一。對于有嚴重陰莖下彎,雙側(cè)隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥,以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法,包括進行染色體檢查,以及一些內(nèi)分泌檢查。檢查細胞染色體的核型,如果是xx為女性,男性為xy,還可以進行x性染色體染色質(zhì)檢查。內(nèi)分泌檢查,包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時進行全面的內(nèi)分泌評估非常重要,腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。語音時長 01:20”
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尿道下裂一定要查染色體嗎病情分析:尿道下裂是尿道口開口位置異常的先天性發(fā)育畸形,尿道下裂發(fā)生的原因有可能和單基因突變有關(guān) ,和孕婦的內(nèi)分泌水平,年齡,孕期使用,影響胎兒發(fā)育的藥物,周圍的環(huán)境等有關(guān)。意見建議:尿道下裂要檢查染色體,一般的尿道下裂通過外觀就可以診斷,但重度的尿道下裂,合并隱睪,小陰莖,性別異常,生殖系統(tǒng)畸等就需要進行染色體的檢查來確定。
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腦積水跟染色體有關(guān)嗎腦積水跟染色體有一定關(guān)聯(lián),但并不絕對,引起腦積水的病因有很多,包括胎兒染色體異常、遺傳因素以及遺傳相互影響所致。二胎腦積水妊娠時,要考慮遺傳的可能性。胎兒腦積水不一定就和染色體有關(guān)系,接觸有毒、有害物質(zhì)出現(xiàn)發(fā)育異常的情況。
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地貧跟染色體有關(guān)系嗎地貧跟染色體有關(guān)系,地貧即地中海貧血,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血,該病是由于染色體上一種或幾種珠蛋白基因的突變,造成相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少或缺乏而引起的遺傳性溶血性疾病。因涉及珠蛋白基因突變的種類及其影響繁多,故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性,根據(jù)受累的的珠蛋白鏈命名,分為α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生
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地貧跟染色體有關(guān)系嗎地中海貧血簡稱地貧,是一種與染色體密切相關(guān)的遺傳性血液疾病。它的發(fā)病機制主要涉及到珠蛋白基因的突變或缺失,這些基因位于染色體上,因此地貧的發(fā)生與染色體異常有著直接的聯(lián)系。地貧是一種常染色體不完全顯性遺傳病,這意味著患病基因位于常染色體上,而