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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9915次

• 什么是尿道下裂

  尿道下裂，是一種常見的男性泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形，它表現(xiàn)為尿道外口移位，尿道外口可以開于陰莖頭、冠狀溝、陰莖腹側(cè)、陰莖中段、陰莖根部、陰莖陰囊交界，以及陰囊會陰部，同時合并陰莖不同程度的向腹側(cè)彎曲。另外一類畸形，就是陰莖背側(cè)包皮的不均一堆積。尿道下裂的患者，唯一的治療方式是手術(shù)治療，主要利用口腔黏膜游離移植，分期治療各型的尿道下裂。第一期進行陰莖矯直、尿道外口開大，取雙側(cè)的頰粘膜，和舌黏膜來預(yù)制陰莖段的尿道。第二期手術(shù)，在第一期手術(shù)術(shù)后6到12個月進行。進行尿道的吻接、局部皮瓣的轉(zhuǎn)移。兩期手術(shù)后，患者可以達到站立的排尿，并且生殖器的外觀，可以和正常的生殖器外觀沒有很大的區(qū)別。此外我們關(guān)注患者尿道下裂術(shù)后，乃至成年期尿道的功能。我們利用口腔黏膜，分期進行尿道下裂修復(fù)的患者，在青春期后的隨訪，我們發(fā)現(xiàn)他的尿道彈性以及排尿、排精的功能，都和正常的同齡男性差別不大。因此我們認為，口腔黏膜分期進行尿道下裂修復(fù)，是一種比較好的尿道下裂修復(fù)的手術(shù)方式。

  

  02:59
  楊喆 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2019-05-24 12470次

• 尿道下裂需要查染色體嗎
  ?實驗室X線內(nèi)窺鏡檢查，陰莖陰囊型和會陰型的尿道下裂常并發(fā)陰囊的分裂，外生殖器性別難辨，應(yīng)行口腔頰粘膜涂片和染色體核型的檢查以確定性別。尿道鏡和膀胱鏡可了解男性生殖器的發(fā)育情況，排泄性尿道造影可以了解是否和病人重復(fù)腎，或輸尿管的先天性畸形。對于尿道下裂病人，排泄尿道造影可列為常規(guī)的檢查。對于龜頭型尿道下裂的價值不大，因為這些病人上尿路畸形的發(fā)病率并不比常人高。為了孩子今后能夠正常的生活，需要盡快的接受手術(shù)的糾正，以免病情越來越嚴重，給孩子今后的生長發(fā)育帶來煩惱。
  語音時長 01:30”
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-12-07 1630次

• 尿道下裂要查染色體嗎
  尿道下裂是小兒泌尿生殖系統(tǒng)中最為多見的畸形之一，有些尿道下裂是單純的尿道下裂現(xiàn)象，而有一些尿道下裂是某些綜合癥的表現(xiàn)之一。對于有嚴重陰莖下彎，雙側(cè)隱睪的患兒需要與女性腎上腺性征異常癥，以及真兩性畸形相鑒別。其中常用的鑒定性別的方法，包括進行染色體檢查，以及一些內(nèi)分泌檢查。檢查細胞染色體的核型，如果是xx為女性，男性為xy，還可以進行x性染色體染色質(zhì)檢查。內(nèi)分泌檢查，包括尿17酮類固醇的排泄量檢查。在不能確定性別時進行全面的內(nèi)分泌評估非常重要，腹腔鏡檢查性腺活體組織檢查最為可靠。
  語音時長 01:20”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2019-10-23 2260次

• 尿道下裂跟染色體有關(guān)系嗎
  尿道下裂是指尿道口不是位于龜頭前方，而是位于龜頭的下方或側(cè)下方，從而造成排尿困難。尿道下裂是由胚胎時期外生殖器發(fā)育異常引起，尿道下裂屬于先天性遺傳疾病，跟體內(nèi)的染色體異常畸變有關(guān)。需要上醫(yī)院進一步做，染色體檢查，明確病因。
  白艷輝 主治醫(yī)師長治市婦幼保健院

  2019-01-12 2905次

• 尿道下裂一定要查染色體嗎
  病情分析：尿道下裂是尿道口開口位置異常的先天性發(fā)育畸形，尿道下裂發(fā)生的原因有可能和單基因突變有關(guān) ，和孕婦的內(nèi)分泌水平，年齡，孕期使用，影響胎兒發(fā)育的藥物，周圍的環(huán)境等有關(guān)。意見建議：尿道下裂要檢查染色體，一般的尿道下裂通過外觀就可以診斷，但重度的尿道下裂，合并隱睪，小陰莖，性別異常，生殖系統(tǒng)畸等就需要進行染色體的檢查來確定。
  馮繼榮 主治醫(yī)師新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院

  2019-03-28 1701次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數(shù)目或者染色體結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常而表現(xiàn)出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-27 9938次

• 什么是同源染色體
  同源染色體是指具有相同形狀、大小和功能并控制相應(yīng)基因信息的一對染色體。同源染色體是生物學(xué)的一個概念，同源染色體的一個來自父親，一個來自母親，精子和卵子包含相同的遺傳信息，因此當結(jié)合時兩條遺傳成分和結(jié)構(gòu)基本相似的染色體被稱為一對同源染色體，判斷同源染色體也需要考慮一些因素，一般來說，是指二倍體生物細胞
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-05-19 7557次