確診骨髓增生異常綜合征，需要做外周血象的檢查，了解是否是一系、兩系或者是全血細(xì)胞的減少。另外，了解外周血管中是否有一些異常的細(xì)胞形態(tài)的出現(xiàn)或者是否有原始細(xì)胞的一個(gè)出現(xiàn)，要了解網(wǎng)織紅細(xì)胞的數(shù)目。最主要的是要做骨髓穿刺的檢查，通常骨髓增生異常綜合征的患者骨髓增生是活躍或者是極度活躍的，通常是存在有兩系或者兩系以上的一個(gè)病態(tài)造血。
另外，要做骨髓的病理學(xué)的檢查，了解是否有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞的增多或者是在粒性細(xì)胞中有特征性的、幼稚前體細(xì)胞異常定位的現(xiàn)象也叫做ALIP現(xiàn)象，是否有小巨核細(xì)胞和網(wǎng)硬纖維染色的陽(yáng)性。
另外要做染色體的檢查，大部分一半以上的MDS患者，是存在有染色體的異常的，比較常見(jiàn)的是5q-、-7、7q-或者+8。其中的5q-綜合征目前認(rèn)為是難治性貧血中非常常見(jiàn)的染色體的一個(gè)異常，一般要做B超了解是否有肝脾的腫大或者淋巴結(jié)的腫大。另外，要做一些免疫學(xué)方面的檢查，因?yàn)镸DS的患者是有細(xì)胞免疫異常和體液免疫的異常的。
