脊髓小腦性共濟失調癥是遺傳性共濟失調的主要類型,有共同特征的是中年發(fā)病,常染色體顯性遺傳和共濟失調。
臨床表現除小腦性共濟失調以外可伴有眼球運動障礙,伴有運動視神經萎縮,視網膜色素變性,椎體束癥,錐體外系癥,肌萎縮,周圍神經病和癡呆等。
另外,對于脊髓小腦性共濟失調癥的患者在初期的時候可能會有走路時步履不穩(wěn),肢體搖晃,動作反應遲緩以及準確性較差。
中期的時候說話時發(fā)音含糊不清,無法控制音調,眼球轉動不平順,影像容易產生重疊,肌肉不協調感加重,無法寫字,有時會感到吞咽困難,進食容易嗆咳。
晚期患者會說話極其不清楚,甚至無法語言,肢體乏力,不能站立,需要靠輪椅代步,理解能力逐步下降,最后失去意識,昏睡不醒。