二十一三體綜合征是最常見的常染色體疾病,它的發(fā)生與母親妊娠年齡過大,遺傳因素,母親在妊娠時(shí)使用某些藥物或者接觸放射線等有關(guān)。受上述因素的影響親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分裂,孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有關(guān)。
另外有資料表明父親的年齡也和二十一三體綜合征的發(fā)病有關(guān),當(dāng)父親年齡超過39歲時(shí)出生患兒患有該病的風(fēng)險(xiǎn)增高。人類染色體對(duì)輻射比較敏感,孕婦接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加孕期應(yīng)該盡量的避免接觸放射線。
傳染性單核細(xì)胞增多癥,流行性腮腺炎,風(fēng)疹,肝炎病毒都可以引起染色體斷裂造成胎兒染色體畸變,許多化學(xué)藥物,抗代謝藥物,毒性藥物都可以導(dǎo)致染色體的畸變。另外,遺傳因素、自身免疫性疾病對(duì)它的發(fā)生也有一定的影響。