臨床表現(xiàn)可分為以下三個(gè)方面:
一,胎便排出延遲,頑固性便秘和腹脹,患兒因?yàn)椴∽儯c管的長(zhǎng)度不同而有不同的臨床表現(xiàn),痙攣段越長(zhǎng)出現(xiàn)便秘癥狀越早、越嚴(yán)重,多于出生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出或者僅排出少量的胎便,于二到三天內(nèi)出現(xiàn)低位性的腸梗阻的癥狀,部分患兒甚至出現(xiàn)完全性的腸梗阻,表現(xiàn)為腹脹、嘔吐、肛門(mén)停止排氣。
痙攣段不長(zhǎng)的患兒,經(jīng)過(guò)直腸指檢或者溫鹽水灌腸后可以排除大量的胎糞和氣體,癥狀得以緩解。
二,營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,對(duì)于嬰兒期漏診的患兒,之后可能會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、慢性腹脹和嚴(yán)重的便秘,長(zhǎng)期腹脹、便秘,可以使患兒的食欲下降,影響營(yíng)養(yǎng)的吸收導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
三,小腸結(jié)腸炎,小腸結(jié)腸炎是未得到治療的先天性巨結(jié)腸患兒最常見(jiàn)的致死性的原因,特征性表現(xiàn)是腹瀉,并且和便秘、腹脹、發(fā)熱、血便、腹膜炎交替發(fā)作。