小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢,女性多于男性,年齡13~68歲,平均38歲,Ⅰ型多見于兒童及成人,Ⅱ型多見于嬰兒,Ⅲ型多見于新生兒期,Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。
本病最常見的癥狀為疼痛,一般為枕部、頸部和臂部疼痛,呈燒灼樣放射性疼痛,少數(shù)為局部性疼痛通常呈持續(xù)性疼痛,頸部活動時疼痛加重。其他癥狀有眩暈、耳鳴、復視、走路不穩(wěn)及肌無力,Ⅰ型臨床可無癥狀,或有輕度后組腦神經及脊神經癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見于嬰兒和新生兒,臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。
常見的體征有下肢反射亢進,上肢肌肉萎縮,多數(shù)患者有感覺障礙,上肢常有痛溫覺減退,而下肢則為本體感覺減退,眼球震顫常見,出現(xiàn)率43%,軟腭無力伴嗆咳常見,視盤水腫罕見,而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。