小腦扁桃體下疝畸形又名阿諾德-奇阿(Arnold–Chiari)畸形,為常見的先天性發(fā)育異常,是由于胚胎發(fā)育異常使小腦扁桃體下部下降至枕骨大孔以下、頸椎管內(nèi),嚴(yán)重者部分延髓下段、四腦室下部下蚓部也下疝入椎管內(nèi)。
常合并有脊髓空洞,也可引起腦脊液循環(huán)受阻,引起腦積水。小腦扁桃體下疝畸形常伴其他顱頸區(qū)畸形,如脊髓脊膜膨出頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。可表現(xiàn)為頭疼、頭面部上肢力弱、肩臂部痛溫覺減退、吞咽困難、眩暈、惡心、共濟(jì)失調(diào),甚至癱瘓等癥狀。