巨結(jié)腸是一種形態(tài)方面的描述,不是病因或者病理生理方面的概念,有些專家人家放射性檢查只要發(fā)現(xiàn)降結(jié)腸或者直腸或者是乙狀結(jié)腸的直徑大于6.5公分,深結(jié)腸大于8公分,盲腸的位置大12公分就可以稱為巨結(jié)腸,包括先天性的巨結(jié)腸,特發(fā)性的巨結(jié)腸以及假性的腸梗阻和中毒性的巨結(jié)腸。
其中先天性巨結(jié)腸最常見占新生兒胃腸畸形的第二位,它的男嬰比女嬰多,具有家族性的一個發(fā)病的遺傳傾向,先天性巨結(jié)腸是由于腸壁神經(jīng)叢中的神經(jīng)節(jié)細胞在胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常造成的腸壁神經(jīng)節(jié)細胞完全缺乏或者是減少,90%以上的病變發(fā)生在直腸或者乙狀結(jié)腸的遠端部位,病變的腸端經(jīng)常處于痙攣的狀態(tài),管腔比較狹窄,糞便不能通過,所以大量積聚使上段的結(jié)腸擴張,真正的病因是在狹窄的腸管。