寶寶巨結(jié)腸是由于巨結(jié)腸的遠(yuǎn)端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,處于痙攣狹窄狀態(tài),喪失蠕動和排便功能,致使近端結(jié)腸蓄便,積氣而蓄發(fā)擴(kuò)張,肥厚,逐漸形成了巨結(jié)腸改變。先天性巨結(jié)腸癥的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如,是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓,致使外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。
隨著遺傳學(xué)的深入研究,認(rèn)識到先天性巨結(jié)腸是遺傳與環(huán)境的因素的聯(lián)合致病作用,為多基因或多因素遺傳病,也有人稱之為性修飾多因素遺傳病。常見癥狀有新生兒便秘,新生兒腹脹,嘔吐,結(jié)腸梗阻,食欲下降,巨大的結(jié)腸,胃腸氣脹,不排胎便等。