先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病,一般情況腹瀉會伴隨終生,且抗生素、腸道微生物劑及黏膜保護(hù)劑對這種疾病沒有療效。
由于長期的腹瀉會使人體水、電解質(zhì)大量流失,出現(xiàn)低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒等,還會導(dǎo)致新生兒黃疸加重,引發(fā)高膽紅素血癥、營養(yǎng)不良,導(dǎo)致患兒身體發(fā)育遲緩。
男性患者還會出現(xiàn)生育能力的下降,引發(fā)腎臟的合并癥,如果腎鈣質(zhì)的沉積、腎發(fā)育不全、腎功能下降,治療主要就是以控制腹瀉和維持正常水、電解質(zhì)為目標(biāo),但治愈或減輕腹瀉是不可能的。