先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病,因基因突變所致,其在胎兒期即刻發(fā)生,表現(xiàn)為羊水過多,胎兒腸管擴(kuò)張,可導(dǎo)致流產(chǎn)或者是早產(chǎn)。
新生兒出生后沒有胎糞排出,第一天和最初幾天便開始腹瀉,大便呈黃色水樣,并伴有腹脹、腹痛癥狀。這種腹瀉常常伴隨終生,且抗生毒、腸道微生物制劑及黏膜保護(hù)劑對這種疾病沒有療效。
由于長期的腹瀉會使人體水分和電解質(zhì)大量的流失,而導(dǎo)致出現(xiàn)低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒,還會導(dǎo)致新生兒黃疸加重,引發(fā)高膽紅素血癥、營養(yǎng)不良,導(dǎo)致患兒身體發(fā)育遲緩,嚴(yán)重的還會引起腎臟的合并癥。