先天性失氯性腹瀉的診斷,主要根據(jù)妊娠后期的胎兒羊水是否過多,腸管是否擴(kuò)張,以及產(chǎn)生是否排胎便,是否立即出現(xiàn)腹瀉等臨床癥狀進(jìn)行診斷;此外,還需要做生化測定,進(jìn)行血鈉、血氯、血鉀等數(shù)值的測定,查看是否有低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性酸中毒癥狀。
此外,還需要做大便電解質(zhì)的檢查以及頭、雙腎、腎上腺等影像學(xué)檢查,還要與乳糖酶缺乏引起的腹瀉相鑒別,還需要配合做乳糖耐受試驗、還原糖測定及PH值測定。因為如果乳糖酶缺乏會引起腹瀉,導(dǎo)致水和電解質(zhì)大量流失,引發(fā)脫水和電解質(zhì)紊亂。