先天性失鈉性腹瀉在國(guó)內(nèi)比較罕見,這種腹瀉就是由于腸道鈉泵功能異常所致,先天性失鈉性腹瀉的臨床癥狀與先天性失氯型腹瀉相似。
嬰兒期常有多飲多尿,惡心嘔吐,食欲不振,腹瀉便秘,不明原因的發(fā)熱,容易引起脫水等癥狀,另外部分的患者有肌力低下和發(fā)生間歇性手足搐搦等堿中毒的癥狀。
長(zhǎng)大會(huì)伴有智力發(fā)育的障礙,侏儒癥,隨著年齡增長(zhǎng),會(huì)出現(xiàn)肌肉沒有力,尿多合并遺尿或者是嘔吐厭食,還可惡心,突然發(fā)作持續(xù)數(shù)日后自然緩解,少部分患者肢體癱瘓,手足搐弱,病兒無水腫,血壓正常。