妙手醫(yī)生精選
嬰兒型常在一歲內(nèi)死亡，兒童型病情一般進(jìn)展較緩慢，一般死于反復(fù)呼吸道感染，當(dāng)然也有患者存活可達(dá)二十年以上，成人型預(yù)后相對(duì)較好。糖原累積病是由于遺傳糖原代謝障礙所致，糖原在組織內(nèi)過(guò)多積聚而引起的疾病。
我們將糖原累積病分為十一種類(lèi)型，其中糖原儲(chǔ)積病二型又稱(chēng)酸性麥芽糖酶缺陷病，本病屬于常染色體隱性遺傳也可以散發(fā)，分為嬰兒型，兒童型和成人型。嬰兒型一般出生一個(gè)月或者三四個(gè)月后發(fā)病，首發(fā)癥狀為進(jìn)食后出現(xiàn)發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫，全身肌肉無(wú)力，病程遲緩性癱瘓，往往病情進(jìn)展性加重，在一歲內(nèi)死亡。
兒童型以四肢無(wú)力為主要表現(xiàn)，常常死于反復(fù)的上呼吸道感染，肺部感染，進(jìn)而出現(xiàn)呼吸衰竭。成人型一般三十到四十歲發(fā)病，緩慢進(jìn)展的四肢肌肉萎縮無(wú)力，近端較遠(yuǎn)端重，于軀干集骨盆集明顯，大數(shù)患者影響呼吸，常被認(rèn)為多發(fā)性畸形或者是肌營(yíng)養(yǎng)不良，相對(duì)預(yù)后較好。
