糖原累積病Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病,它的發(fā)生率在活產(chǎn)兒中約為每十萬分之一,在各型中是最多見的一種。
葡萄糖-6-磷酸酶的基因位于十七號染色體長臂二區(qū)一帶,約有12.5kb,包含五個外顯子,葡萄糖-6-磷酸酶的蛋白是細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜蛋白,包含有357個氨基酸,迄今為止,此酶的基因編碼區(qū)已發(fā)現(xiàn)一百種突變,不同種族和不同地區(qū)的人群中有不同的突變類型,白種人中以R83C和Q347X突變?yōu)樽畛R姡覈腿毡疽?27G>T突變最為常見。