此病的患兒臨床表現(xiàn)輕重不一,呈娃娃臉,肌張力低下,智能發(fā)育多數(shù)正常,重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀和體征,少數(shù)可出現(xiàn)低血糖,驚厥,有高氯酸血癥、高尿酸血癥。
輕者在幼兒期表現(xiàn)為生長(zhǎng)落后、身材矮小、低血糖、肝大、容易出現(xiàn)感染,也可以出現(xiàn)高脂血癥,一些患兒盡管血糖很低但是沒有明顯的低血糖癥狀,往往因肝大而就診,生化檢查才發(fā)現(xiàn)低血糖,患者可以出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,由于血小板功能不良,常常有鼻出血等出血傾向,并且可以并發(fā)腎病或者腎功能異常。