原發(fā)性膽汁性肝硬化病因不明,發(fā)病與免疫機制有關,患者大多是中年婦女,起病比較比較慢,最常見的首發(fā)癥狀是沒有黃疸的皮膚瘙癢,常在黃疸發(fā)生前數(shù)月到兩年出現(xiàn)瘙癢的癥狀,黃疸也可以和皮膚瘙癢同時出現(xiàn),中年女性有皮膚瘙癢特別是不伴有黃疸,而有血清堿性磷酸酶活性增高,應該考慮這一個疾病,查體可以發(fā)現(xiàn)肝脾腫大色素沉著。
黃疸患者并發(fā)癥可有脂肪屑、低血鈣、高膽固醇血癥、脂溶性維生素缺乏癥、病理性骨折等等,血清抗線粒體抗體陽性是有診斷價值的一個指標。