原發(fā)骨髓纖維化的患者有四分之一,可以沒有癥狀,因體檢發(fā)現(xiàn)脾大或血細(xì)胞計數(shù)異常就診。如出現(xiàn)癥狀一般與貧血、脾大、高代謝狀態(tài)、髓外造血、出血、骨骼變化、門靜脈高壓和相關(guān)免疫異常。貧血可以是無效血紅細(xì)胞發(fā)育不良和脾功能亢進(jìn)的結(jié)果,貧血可以導(dǎo)致易疲勞、虛弱、呼吸困難和心悸。
脾臟腫大可以導(dǎo)致早飽、左上腹不適、脾梗死、脾周圍炎和包膜下血腫,可以造成嚴(yán)重的左上腹或左肩疼痛,偶爾患者可以出現(xiàn)結(jié)腸壓力相關(guān)的腹瀉。高代謝狀態(tài)可以造成體重減輕、盜汗、低熱,可以出現(xiàn)痛風(fēng)和尿酸、腎結(jié)石,也有消化道出血、骨髓壓迫、癲癇發(fā)作、血尿、腹水、心包積液等等。原發(fā)性骨髓纖維化是造血干細(xì)胞的克隆性疾病,它的臨床表現(xiàn)會有這些。