家族性擴(kuò)張性心肌病臨床進(jìn)展表現(xiàn)和已知的基因變異,可以分為五個(gè)表型:
一,家族性擴(kuò)張型心肌疾病表型a病人,發(fā)病年齡小,進(jìn)展快,a表型擴(kuò)張性心肌病與營(yíng)養(yǎng)不良基因的變異相關(guān)。
二,家族性擴(kuò)張型心肌病表型b病人,臨床上男性病人和家族受累成員的左心功能迅速惡化,血清、肌酸激酶不高,橫紋肌組織無(wú)明顯萎縮,致病基因暫不明確。
三,家族性擴(kuò)張型心肌病表型c病人,伴有室壁階段性運(yùn)動(dòng)障礙,為常染色體顯性遺傳,超聲和心室造影證實(shí)區(qū)域性室壁運(yùn)動(dòng)障礙,候選基因或者是相關(guān)基因均不清楚。
四,家族性擴(kuò)張型心肌病表型d病人,為早發(fā)傳導(dǎo)系統(tǒng)缺陷,新房顫動(dòng)和傳導(dǎo)阻滯發(fā)生率遠(yuǎn)高于其他表型,可出現(xiàn)心房和心室電活動(dòng)進(jìn)行性延遲,繼而出現(xiàn)傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病心室擴(kuò)大、心力衰竭以及骨骼節(jié)受累的,最終死于心力衰竭或者是猝死,也有少數(shù)患者以猝死為首發(fā)表現(xiàn)。
五,家族性擴(kuò)張型心肌病表型e病人,伴有感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失,常為常染色體顯性遺傳,也可為母系遺傳。