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    1. 什么是家族性擴(kuò)張型心肌病

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      家族性疾病是指具有家族聚集性的一類疾病,在一個(gè)家族中有兩個(gè)或者是兩個(gè)以上的患者,家族性擴(kuò)張型心肌病,具有如下遺傳特點(diǎn):

      1、遺傳異質(zhì)性,不同基因的多種圖片,可以導(dǎo)致同樣的家族性擴(kuò)張型心肌病,大多數(shù)基因編碼細(xì)胞骨架收縮蛋白,相同基因的突變可以導(dǎo)致不同的疾病特點(diǎn)。

      2、遺傳基因外顯率的變化,家族成員中患病比例不一致,很多成員僅為致病基因攜帶者而無(wú)臨床表現(xiàn),很多家族性擴(kuò)張型心疾病患者的受累親屬僅在超聲心電圖檢查時(shí),表現(xiàn)出輕微的異常,外顯性隨著年齡而增大,常染色體顯性遺傳者在小于二十歲時(shí)外顯率僅為10%,但大于四十歲時(shí)則高達(dá)90%。

      3、臨床表型存在多樣性,部分病例表現(xiàn)為單純的家族性擴(kuò)張型心肌病,部分病例上可伴有心臟傳導(dǎo)阻滯,部分病例還可以合并骨骼疾病和神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

      以上內(nèi)容僅供參考

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