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    1. 有關(guān)半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)根據(jù)病情和病型有很大的差異可以沒有臨床癥狀,也可以呈現(xiàn)爆發(fā)性的發(fā)作,急性病程的患者多數(shù)在出生后數(shù)天,因?yàn)椴溉榛蛘呤侨斯の桂B(yǎng)牛乳當(dāng)中含有半乳糖所以出現(xiàn)拒絕喝奶,惡心,嘔吐,腹瀉,體重不增,肝大,黃疸,腹脹,低血糖,蛋白尿。

      這個(gè)時(shí)候要立刻進(jìn)行有關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查,如果及時(shí)檢出可以采取相應(yīng)的措施,否則可能會(huì)迅速出現(xiàn)白內(nèi)障以及精神發(fā)育障礙,輕的病例一般沒有急性癥狀,但是隨著年齡增長,會(huì)逐漸出現(xiàn)發(fā)聲的障礙,白內(nèi)障,智力障礙還有肝硬化。女性的兒童成年之后性腺功能異常比較多,其他的比如假大腦腫瘤是一種少見的表現(xiàn),主要是因?yàn)榘肴樘窃谀X內(nèi)蓄積,然后轉(zhuǎn)變成半乳糖醇,導(dǎo)致腦水腫和顱壓升高。

      以上內(nèi)容僅供參考

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