半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于缺乏半乳糖代謝的第二步1-磷酸-半乳糖基轉(zhuǎn)移酶,導致其前體1-磷酸-半乳糖積累,肝臟、腎臟、晶狀體和大腦是主要的受累器官。
如果父母雙方都有半乳糖血癥的基因,并且兩個人的基因被結(jié)合到后代的基因中,如果將半乳糖血癥的基因遺傳給后代,孩子出生時會患有半乳糖血癥。
患者可以通過出生檢查來確定是否患有半乳糖血癥,半乳糖血癥兒童不能使用半乳糖,因為患者缺乏分解半乳糖所需的酶,導致血液中半乳糖濃度增加,食用后會出現(xiàn)嘔吐、痢疾、白內(nèi)障、生長遲緩、智力低下等癥狀。
半乳糖血癥是一種中毒性臨床代謝綜合征,表現(xiàn)為血液中半乳糖含量增加。半乳糖代謝中三種相關(guān)酶中的任何一種先天性缺陷都可能導致半乳糖血癥。雜合子中與半乳糖代謝相關(guān)的三種酶的活性約為正常人的1/2,而純合子中的酶活性顯著降低。