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    1. 有關(guān)半乳糖血癥的概述

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      半乳糖血癥,它是指血半乳糖增高的中毒性的臨床代謝綜合癥,半乳糖主要來(lái)源于乳糖,乳糖來(lái)源于乳液,經(jīng)乳糖酶水解之后再成為半乳糖和葡萄糖,然后經(jīng)過(guò)腸道吸收轉(zhuǎn)入血循環(huán)。

      半乳糖需要通過(guò)特殊的代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟侵蟛拍軌蛟倮茫绻@個(gè)途徑相關(guān)的酶缺乏,會(huì)導(dǎo)致半乳糖代謝的障礙,半乳糖代謝當(dāng)中有三種相關(guān)的酶,任何一種發(fā)生缺陷都可以導(dǎo)致半乳糖血癥。

      第一個(gè)是半乳糖一磷酸尿苷腺轉(zhuǎn)移酶,這個(gè)是比較經(jīng)典的半乳糖血癥,比較常見(jiàn)一些。

      第二個(gè)是半乳糖基酶缺陷,比較罕見(jiàn)。

      第三個(gè)是尿苷二磷酸半乳糖四表異構(gòu)酶,也是比較罕見(jiàn)的一種缺陷。

      半乳糖血癥都是常染色體隱性遺傳的先天性的代謝性疾病,雜合子的患者上述半乳糖代謝的三種酶活性約為正常人二分之一,純合子活性會(huì)更低一些。

      以上內(nèi)容僅供參考

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