II型糖原貯積病可以累及全身，但是是以肌病為主要表現(xiàn)，根據(jù)發(fā)病的年齡可以分嬰兒型、青少年型和成年型，各型的癥狀差異比較大。
嬰兒型癥狀比較嚴(yán)重，常常是致死性，患者在出生后的幾個(gè)月內(nèi)就可以出現(xiàn)心肌的肥大、全身肌肉的無(wú)力、肌張力的減退以及呼吸困難，同時(shí)會(huì)伴有營(yíng)養(yǎng)障礙和發(fā)育停止，大多數(shù)在一歲的時(shí)候就死于心肺功能衰竭。
青少年型是在1到19歲發(fā)病，常常以動(dòng)作發(fā)育遲緩或步態(tài)不穩(wěn)起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性的肢體肌無(wú)力，特別是下肢，有的還可以表現(xiàn)為眼瞼、面部的肌無(wú)力及麻痹等等。
成人型癥狀比較輕，僅表現(xiàn)為骨骼肌無(wú)力，即便進(jìn)展了也比較慢一些，一般心臟是不會(huì)受到累及。在治療方面首選干血濾紙片進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)篩查，然后是明確診斷。同時(shí)也可以借助肌肉活檢等等進(jìn)行治療，進(jìn)行明確的診斷，治療的過(guò)程當(dāng)中要注意檢測(cè)不良反應(yīng)，比如過(guò)敏等等。
