腎上腺腦白質(zhì)是x連鎖隱性遺傳病，是一種最常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質(zhì)，半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的神經(jīng)功能運(yùn)動(dòng)障礙，視力或聽(tīng)力下降或腎上腺皮質(zhì)功能下降等。本病發(fā)病率約為0.5到十萬(wàn)分之一，95%是男性，5%為女性雜合子，無(wú)種族和地域區(qū)限。
兒童腦性最為常見(jiàn)，約占所有腎上腺腦白質(zhì)x連鎖隱性遺傳病病人的35%，多于五到十二歲發(fā)病。初期表現(xiàn)注意力不集中、記憶力減退、學(xué)習(xí)困難、步態(tài)不穩(wěn)、行為異常等，逐漸的出現(xiàn)視力和聽(tīng)力下降，構(gòu)音障礙，共濟(jì)失調(diào)，癱瘓，癲癇發(fā)作，癡呆等癥狀逐步進(jìn)展。最終完全癱瘓，失眠或耳聾，可有驚厥，甚至出現(xiàn)驚厥持續(xù)狀態(tài)，有的可維持大腦強(qiáng)直狀態(tài)數(shù)年，有的出現(xiàn)中樞性的呼吸衰竭，腦上感染等死亡。
