本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)查尿中17-酮類固醇和17-羥皮質(zhì)類固醇皆降低,腦脊液壓力增高,蛋白和酶蛋白增高,X線顱骨拍片可見顱骨縫裂開,從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療,取得了一定的療效,由于本病對(duì)小兒危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病。所以應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代,在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性,確診后應(yīng)終止妊娠。
腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的治療,當(dāng)有嚴(yán)重的腎上腺,皮質(zhì)功能不全時(shí),用腎上腺皮質(zhì)激素有效,對(duì)癥治療用抗驚厥的藥物防止抽搐。本病有遺傳,且男孩多見,所以有家族史的下一代,如產(chǎn)前B超確定為男嬰,可考慮終止妊娠。