腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療主要是對癥治療,本病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn),查尿中十七酮類固醇和十七羥皮質(zhì)類固醇皆降低,腦積液壓力增高,蛋白和α蛋白增高,如果拍片可見顱骨縫裂開,可從人尿中提出芳基硫酸酯酶a進(jìn)行治療,取得一定的療效。
由于對小兒的危害較大,死亡率高,且為遺傳性疾病,所以應(yīng)對有此家族史的下一代在母體懷孕期間就測羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶a的活性,確定后應(yīng)終止妊娠。腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的治療當(dāng)有嚴(yán)重的腎上腺皮質(zhì)功能不全是用腎上腺皮質(zhì)激素有效,對癥治療,用抗驚厥的藥防止抽搐。本病有遺傳,且男孩多見,所以有家族史的下一代,如產(chǎn)前b超確定為男嬰,應(yīng)考慮終止妊娠。