先天性腎上腺皮質(zhì)增生,是指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導(dǎo)致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生的一種相對少見類型,屬于常染色體隱性遺傳病,是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成,這種疾病的臨床表現(xiàn)有以下一些方面:
一、性發(fā)育障礙?;颊叱R蛟l(fā)性閉經(jīng)和青春期延遲而就診,女性至青春期時乳房不發(fā)育、無腋毛、無陰毛、無月經(jīng);男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化,往往作為女性培養(yǎng),但無子宮、輸卵管。
二、低腎素型高血壓、低血鉀?;颊咄嬖谟胁煌潭鹊母哐獕?,有的在7、8歲的時候就出現(xiàn)高血壓,個別會出現(xiàn)嚴重高血壓。
三、通常患者腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀較輕,因為皮質(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性,極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇的作用。