先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種內(nèi)分泌性疾病,是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的,皮質(zhì)醇合成不足,使血中濃度降低,由于負反饋作用刺激垂體分泌,促腎上腺皮質(zhì)激素增多導致腎上腺皮質(zhì)增生,并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì),如十一去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等,從而發(fā)生一系列臨床癥狀。
不同種族先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病率是有較大差別的。該病主要表現(xiàn)有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏,有男性化和失鹽的表現(xiàn),可以出現(xiàn)的低血鈉,高血鉀,循環(huán)衰竭,失鹽危象等。也可以發(fā)生于出生后數(shù)周內(nèi),危及生命。根據(jù)其臨床表現(xiàn)的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現(xiàn)。