1、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2、神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚呈干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡呈棕色。
4、其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺失,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出,而有霉臭味兒或鼠氣味。