常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,是指一對(duì)基因需要兩個(gè)基因同時(shí)存在病變時(shí)才能表現(xiàn)性狀,所以稱為隱性基因。
常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對(duì)隱性基因,對(duì)于只帶一個(gè)致病隱性基因的個(gè)體是不發(fā)病的,而是致病基因的攜帶者。
多數(shù)遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳,包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點(diǎn)是父母均為健康者,患者為純合子,在同胞中25%發(fā)病,25%正常,50%為攜帶者,近親婚配發(fā)病率增高。