首先是進(jìn)行新生兒疾病篩查,哺乳三天后針刺足跟采集外周血滴于專用采血濾紙上晾干后即送至篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定。如果苯丙氨酸濃度大于切割值進(jìn)一步檢查和確診。
第二個(gè)方法是苯丙氨酸濃度測(cè)定,正常濃度小于120微摩爾每升,而經(jīng)典的苯丙酮尿癥可以大于1200微摩爾每升。
第三測(cè)量尿三氯化鐵以及242硝基苯肼實(shí)驗(yàn),一般用于較大兒童的出生。新生兒苯丙酮尿癥因苯丙氨酸,代謝旁路尚未健全,患者尿液測(cè)定為陰性。
第四是尿喋呤圖譜分析,適用于苯丙酮尿癥的鑒別診斷。
第五是DNA分析,目前對(duì)苯丙氨酸羥化酶,6丙酮纖4氫咥呤合成酶,二羥生物喋呤還原酶的基因缺陷都可用DNA分析方法進(jìn)行基因突變檢測(cè)和診斷可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。