黏多糖病的診斷根據(jù)患者臨床特殊面容和體征,X線表現(xiàn)以及尿黏多糖病陽(yáng)性,可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者,對(duì)早期診斷有幫助。
本病應(yīng)該與佝僂病,先天性甲狀腺功能減低癥,甘露糖類疾病等進(jìn)行鑒別,這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病相似,但是尿中黏多糖病排量不增加,以往對(duì)各型黏多糖病沒(méi)有病因治療方法。
近年基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問(wèn)世,是黏多糖病的酶替代治療,開(kāi)始在臨床上應(yīng)用,黏多糖病一型,六型的替代治療取得較好的臨床療效,酶學(xué)替代治療的主要問(wèn)題是對(duì)有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者療效差,原因是酶無(wú)法穿透血腦屏障,另一問(wèn)題是酶替代治療價(jià)格目前極其昂貴,尚不能推廣。