問黏多糖病怎么診斷和治療
病情描述：
黏多糖病怎么診斷和治療
答醫(yī)生回答
楊偲主治醫(yī)師
吉林大學第一醫(yī)院兒科
2018-11-25
病情分析：
意見建議：
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銀屑病該如何診斷和治療銀屑病的診斷，一般不難的，因為它有典型的皮疹，這種皮疹是屬于非常特征性的，臨床類型，一般我們會說是一個丘疹、斑塊。在上面鱗屑，如果是長在頭皮上，有束狀發(fā)，如果在皮膚上的話，是點滴型的，像點滴就是說明那個皮丘疹很小，表面鱗屑。如果是說剛剛新鮮的，那種銀屑病的皮疹的話，你把它表面的鱗屑，輕輕用棉簽去掉以后，有一個薄膜現象，就像皮疹上面，一層薄薄的紙一樣，再把那紙輕輕碰一下子以后，中間有一個點狀出血，這就是典型的銀屑病的臨床表現。
01:09
張學軍
主任醫(yī)師復旦大學附屬華山醫(yī)院
2020-02-20 4085次
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脊柱側凸如何診斷和治療脊柱側凸的診斷，就是讓病人直立向前彎腰，如果兩邊發(fā)生不對稱，就懷疑考慮可能有脊柱側凸。如果有表現照X光片，就能顯現出來有沒有脊柱側凸和脊柱側凸的程度。治療如果是輕度的脊柱側凸，可以通過增加肌肉力量，練習腰背肌，還有可以帶矯形的支具，是能輕微的矯正畸形，讓他不繼續(xù)嚴重地發(fā)展。如果角度大嚴重，就需要做手術治療，手術治療的原理是矯正他的側凸的角度，之后做內固定。
01:18
林景榮
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-07-03 5736次
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黏多糖病的診斷和治療黏多糖病的診斷根據患者臨床特殊面容和體征，X線表現以及尿黏多糖病陽性，可以做出臨床診斷。家族史中有黏多糖病患者，對早期診斷有幫助。本病應該與佝僂病，先天性甲狀腺功能減低癥，甘露糖類疾病等進行鑒別，這些疾病臨床表現與黏多糖病相似，但是尿中黏多糖病排量不增加，以往對各型黏多糖病沒有病因治療方法。近年基因工程生產的特異性酶的問世，是黏多糖病的酶替代治療，開始在臨床上應用，黏多糖病一型，六型的替代治療取得較好的臨床療效，酶學替代治療的主要問題是對有中樞神經系統(tǒng)癥狀者療效差，原因是酶無法穿透血腦屏障，另一問題是酶替代治療價格目前極其昂貴，尚不能推廣。語音時長 1:31”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-16 4994次
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黏多糖病的發(fā)病機制粘多糖是結締組織細胞間的主要成分，它廣泛存在于各種細胞中，粘多糖是帶陰性電荷的多聚物，它是重要的粘多糖，有硫酸皮膚素，硫酸鈉肝素，硫酸角質素，硫酸軟骨素，透明質酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖，這些粘多糖都是直鏈雜多糖，由不同的雙糖單位連接而成，包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成，許多直連又同時與一條蛋白質肽鏈結合，更大分子量的聚合體，正常溶酶體中還有許多種糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸轉移酶，不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解，已知有十種溶酶體酶參與降解過程，其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙，在溶酶體內聚集，尿中排出增多，患者出現的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時長 1:48”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2018-10-18 2317次
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什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發(fā)的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規(guī)醫(yī)院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統(tǒng)和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2021-07-22 703次
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黏多糖病的臨床表現是什么一般具有以下表現：智力低下、個子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者頭大、前后徑長、前額突出、鼻梁低平、鼻孔寬大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜渾濁、爪形手、疝等。黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-11-25 1501次
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粘多糖病怎么治療首先粘多糖病是x連鎖遺傳或者是常染色體隱性遺傳導致的，各種類型的粘多糖病的酶缺陷，基因位置突變的情況是不同的，這主要是本質的情況，也就是得了這個疾病之后不可能治愈，只要得了終生就會跟隨著，沒有特效治療，只有對癥和支持治療。不同的類型預后不同，一般患兒多在一年后發(fā)病，十歲左右死亡，有的可以存活五十多歲
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-12-15 178次
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月經病如何診斷和治療月經病指的是月經失調，可以通過查體、超聲檢查、宮腔鏡檢查等方式診斷，可以通過自我調節(jié)以及藥物的方式治療。一、診斷1、查體：醫(yī)生會對患者進行婦科檢查，通過腹部的觸診從而確定子宮的大小，以及有無腫塊等情況，同時結合上一次來月經的時間、平時的月經周期、經量、是否有痛經等方式進行檢查。2、超聲檢查：超聲檢查
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-04-13 0次
