問黏多糖病怎么診斷和治療
病情描述:
黏多糖病怎么診斷和治療
答醫(yī)生回答
病情分析:
黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病,主要因降解黏多糖現(xiàn)稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外,其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上,性質為隱性。
意見建議:
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銀屑病該如何診斷和治療銀屑病的診斷,一般不難的,因為它有典型的皮疹,這種皮疹是屬于非常特征性的,臨床類型,一般我們會說是一個丘疹、斑塊。在上面鱗屑,如果是長在頭皮上,有束狀發(fā),如果在皮膚上的話,是點滴型的,像點滴就是說明那個皮丘疹很小,表面鱗屑。如果是說剛剛新鮮的,那種銀屑病的皮疹的話,你把它表面的鱗屑,輕輕用棉簽去掉以后,有一個薄膜現(xiàn)象,就像皮疹上面,一層薄薄的紙一樣,再把那紙輕輕碰一下子以后,中間有一個點狀出血,這就是典型的銀屑病的臨床表現(xiàn)。01:09
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黏多糖病的發(fā)病機制粘多糖是結締組織細胞間的主要成分,它廣泛存在于各種細胞中,粘多糖是帶陰性電荷的多聚物,它是重要的粘多糖,有硫酸皮膚素,硫酸鈉肝素,硫酸角質素,硫酸軟骨素,透明質酸等。前三者是粘多糖病的主要病理性粘多糖,這些粘多糖都是直鏈雜多糖,由不同的雙糖單位連接而成,包括n乙酰氨基己糖和糖醛酸或者己糖組成。每個氨基聚糖直連有五十到一百個分子組成,許多直連又同時與一條蛋白質肽鏈結合,更大分子量的聚合體,正常溶酶體中還有許多種糖苷酶,硫酸脂酶和乙酸轉移酶,不同的粘多糖需要不同的溶酶體酶進行降解,已知有十種溶酶體酶參與降解過程,其中任何一種酶的缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈分解障礙,在溶酶體內(nèi)聚集,尿中排出增多,患者出現(xiàn)的酶活性僅為正常人的1%到10%。語音時長 1:48”
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什么是黏多糖貯積癥病情分析:黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶,因為突變或者其他原因而出現(xiàn)活性喪失,導致體內(nèi)的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內(nèi),繼而引發(fā)的一系列疾病。意見建議:建議黏多糖貯積癥的患者,除了正規(guī)醫(yī)院就診和藥物治療外,還需要適當?shù)难a充硒,以幫助改善胰島素自由基防御系統(tǒng)和內(nèi)分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物,以免導致水腫,水鈉潴留而加重病情。
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