體格檢查可以發(fā)現(xiàn)嚴重或者反復(fù)感染,可導(dǎo)致體重下降,發(fā)育之后營養(yǎng)不良。輕中度貧血和肝脾腫大,壁細胞缺陷者的周圍淋巴組織,如果扁桃體和淋巴結(jié)變小或者缺如,x連鎖組織增生癥,可出現(xiàn)全身淋巴結(jié)腫大,可以存在皮膚癤腫、口腔炎、牙周炎和鵝口瘡等感染證據(jù)。
某些特殊綜合征都有相應(yīng)的體征,無胸腺發(fā)育不全。實驗室檢查表現(xiàn),不明原因的感染和陽性家族史,提示原發(fā)性免疫缺陷病可能性,確診該病必須有相應(yīng)的實驗室檢查。
確診免疫缺陷的性質(zhì),不可能測定全部免疫功能,一些實驗技術(shù),僅在研究中心才能進行,為此在做該病的實驗室檢查時可以分為三個層次進行,包括出生實驗進一步檢查,特殊和研究性實驗,其中出生實驗在疾病的初期篩查過程中尤其重要。