首先,這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅代謝障礙引起的肝硬化,基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點。
一般這個病好發(fā)于青少年,男性比女性稍多,主要臨床表現(xiàn)有肝炎,黃疸,肝脾增大,肝功能異常,精神狀態(tài)異常,比如行走異常,肌張力不全,肌強(qiáng)直,表情呆板,肢體震顫。還會出現(xiàn)眼部的KF環(huán),其中眼部的KF環(huán)是本病的特有的特征,還有血液系統(tǒng)的改變,腎臟的表現(xiàn)主要有血尿,蛋白尿,還有骨骼的改變。