肝豆?fàn)詈俗冃杂?912年首先由Wilson描述,故命名為威爾遜病,它是一種常染色體隱性遺傳性,基因定位在十三號(hào)染色體,結(jié)果導(dǎo)致銅代謝缺陷。因編碼具有3-磷酸腺苷酶活性的同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變,引起血清銅藍(lán)蛋白合成減少,導(dǎo)致銅排泌功能的障礙,最終使得血清中銅含量升高。過量的銅在肝、腦、腎、角膜等處沉積引起相應(yīng)的癥狀。
肝豆?fàn)詈俗冃栽谑澜绶秶l(fā)病率比較低,為十萬分之一到三萬分之一,致病基因攜帶率為九十分之一。本病在我國較為多見,大約見于5歲兒童到35歲的成年人,但基因的診斷證實(shí)3到72歲的均有,男性比女性稍多,如不恰當(dāng)?shù)闹委煂?huì)導(dǎo)致殘疾,甚至死亡。