肝豆?fàn)詈俗冃耘c酮代謝異常是有關(guān)系的,有明顯的家族史,屬于常染色體隱性遺傳,多見(jiàn)于兒童和青少年。
一般起病比較緩慢,少數(shù)急性發(fā)病多數(shù)病例有肝臟肝功能的損傷,并可以發(fā)展為肝硬化,臨床上表現(xiàn)的程度也是不太一樣的,病人多以神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀為主而就診,較少以肝病為主要癥狀而就診。
少數(shù)病人就診的時(shí)候,神經(jīng)癥狀沒(méi)有出現(xiàn),可以被誤認(rèn)為肝炎肝硬化,患者血清當(dāng)中同蛋白濃度和血清酮氧化酶活性均較正常人低,是診斷肝豆?fàn)詈俗冃宰钣杏玫闹笜?biāo)。