先天性巨結(jié)腸不是孕早期神經(jīng)管畸形。孕早期神經(jīng)管畸形,對于以后孩子可能會出現(xiàn)神經(jīng)管閉合不全,也就是形成脊膜膨出,腦膜膨出等疾病。而先天性巨結(jié)腸是由于在胚胎期,由于多種原因影響了胚胎期神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的發(fā)育。在正常情況下,神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育后期,是由神經(jīng)母細(xì)胞逐漸演化而成。
如果因為某些因素影響了神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的移行過程,使其在移行過程中受到外界因素影響而使移行停頓,就可以引起無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或者神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育不良。這些影響因素比較多,可以包括缺血缺氧,導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)細(xì)胞壞死減少。也可以因為毒素、炎癥因素、感染等原因?qū)е律窠?jīng)節(jié)細(xì)胞受影響。