矮小癥的診斷主要是根據(jù)身高來診斷的,一般情況下如果身高為同年齡,同性別,正常人均值負的兩個標準差以下,那就考慮診斷矮小癥。
確診矮小癥之后,我們主要是需要尋找矮小癥的病因,最常見的矮小癥病因就是生長激素缺乏,通常情況下,我們通過檢測生長激素IGF1和IGFBP3,必要的時候做生長激素激發(fā)試驗基本上就可以明確診斷。同時我們還需要排除其他的病因,如像先天性甲狀腺功能減退癥、長期慢性腹瀉導(dǎo)致的營養(yǎng)不良,以及Turner綜合征或者是骨軟骨發(fā)育不良,或者是Prader-Willi綜合征等等。