異位ACTH分泌綜合癥是由垂體外的腫瘤分泌ACTH所導致的這種庫欣氏綜合癥,約占10%左右的比例,根據(jù)病因的高分類是從高到低依次是小細胞肺癌、胸腺類癌、支氣管類癌、胰島細胞癌和嗜鉻細胞瘤。
國內(nèi)的異位ACTH綜合癥多是由類癌引起的,ACTH是由其潛體POMC水解生成的,基因表達具有組織細胞特異性,生理情況下只有垂體和下丘腦的POMC基因能夠在垂體特異性啟動作用下編碼具有生物活性的蛋白質,但是垂體特異性啟動子一但在垂體和下丘腦以外的組織被激活的時候,組織細胞就會分泌些有生物活性POMC相關蛋白,從而發(fā)生ACTH異位綜合癥,但是在這異位分娩ACTH腫瘤之內(nèi)有些基因片段是有變化的,從而也會導致POMC蛋白表達增加,ACTH的水平也升高的。