根據(jù)陽(yáng)性家族史特征的運(yùn)動(dòng)障礙、神經(jīng)認(rèn)知和精神癥狀,對(duì)亨廷頓病做出一個(gè)臨床診斷,對(duì)于臨床特征不典型的可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確診。
檢測(cè)IT–15基因CAG的重復(fù)次數(shù),正?;虻腃AG重復(fù)次數(shù)小于等于26,當(dāng)CAG重復(fù)次數(shù)大于或等于40的時(shí)候,那么具備完全外顯率,所有攜帶者都會(huì)發(fā)病,具有99%以上的敏感度和100%的特異度。
亨廷頓病早期影像學(xué)檢查結(jié)果多正常,疾病進(jìn)展后可以見(jiàn)到基底節(jié)的萎縮,以尾狀核頭部萎縮最明顯,雙側(cè)側(cè)腦室前角擴(kuò)大,影像學(xué)檢查不能作為一個(gè)單獨(dú)的診斷依據(jù),但是陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)還是有一些參考價(jià)值的。