根據(jù)陽性家族史特征的運動障礙、神經(jīng)認知和精神癥狀,對亨廷頓病做出一個臨床診斷,對于臨床特征不典型的可以通過基因檢測來確診。
檢測IT–15基因CAG的重復次數(shù),正?;虻腃AG重復次數(shù)小于等于26,當CAG重復次數(shù)大于或等于40的時候,那么具備完全外顯率,所有攜帶者都會發(fā)病,具有99%以上的敏感度和100%的特異度。
亨廷頓病早期影像學檢查結(jié)果多正常,疾病進展后可以見到基底節(jié)的萎縮,以尾狀核頭部萎縮最明顯,雙側(cè)側(cè)腦室前角擴大,影像學檢查不能作為一個單獨的診斷依據(jù),但是陽性發(fā)現(xiàn)還是有一些參考價值的。