問什么是亨廷頓病
病情描述:
什么是亨廷頓病
答醫(yī)生回答
病情分析:
亨廷頓病是一種以不自主運動精神異常和進行性癡呆為主要臨床特點的顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。屬于基因動態(tài)突變病或多谷酰胺重復病的范疇,以舞蹈癥狀為突出的臨床癥狀。發(fā)病機制還是不明確,有關發(fā)病機制的主要理論是脂質(zhì)過氧化導致能量代謝的異常,后者進一步引起細胞的興奮毒性和凋亡。亨廷頓病的臨床癥狀包括三方面即運動障礙、認知障礙和精神障礙這些臨床表現(xiàn)均可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。
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亨廷頓病簡介亨廷頓病又叫做慢性進行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷頓的舞蹈病,是一種常染色體顯性的遺傳,也就是遺傳疾病。臨床特點方面是多發(fā)于中年,起病比較隱匿,進展比較緩慢,主要癥狀包括舞蹈樣不自主運動,進行性認知障礙,直到有癡呆的發(fā)作。再就是病理改變,基底節(jié)萎縮為主,以尾狀最明顯。蒼白球和殼核也可以受累,并且有大腦皮質(zhì)等廣泛受累的神經(jīng)元變性脫失,遺傳基礎是常染色體顯性的遺傳,外顯率大約是百分之百,受累的個體后代50%都會發(fā)病,男女沒有顯著差一。致病的基因位于四號染色體上有一個片段,然后在其開放閱讀框架的骨端有多肽性的三核苷酸,三核苷酸正常值在11到34之間,亨廷頓病的患者會明顯的增加,要大于四十,這一個片段重復擴增的越多,發(fā)病就會越早。語音時長 1:31”
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亨廷頓病的診斷根據(jù)陽性家族史特征的運動障礙、神經(jīng)認知和精神癥狀,對亨廷頓病做出一個臨床診斷,對于臨床特征不典型的可以通過基因檢測來確診。檢測IT–15基因CAG的重復次數(shù),正?;虻腃AG重復次數(shù)小于等于26,當CAG重復次數(shù)大于或等于40的時候,那么具備完全外顯率,所有攜帶者都會發(fā)病,具有99%以上的敏感度和100%的特異度。亨廷頓病早期影像學檢查結果多正常,疾病進展后可以見到基底節(jié)的萎縮,以尾狀核頭部萎縮最明顯,雙側(cè)側(cè)腦室前角擴大,影像學檢查不能作為一個單獨的診斷依據(jù),但是陽性發(fā)現(xiàn)還是有一些參考價值的。語音時長 1:36”
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亨廷頓舞蹈癥,你了解多少?關于亨廷頓舞蹈癥這個疾病,相信很多人都不了解,我想到了前幾天接診的一位30歲男性患者,根據(jù)與患者的交談,發(fā)現(xiàn)這位患者情緒比較激動,而且我還觀察到這位患者會不自主地表現(xiàn)出舞蹈一樣的動作。經(jīng)過一系列檢查,確診為亨廷頓舞蹈癥,對于這種疾病患者的家
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