先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是兒童最常見的導致腎上腺功能紊亂的疾病,是常染色體隱性遺傳。他是因為缺少皮質(zhì)醇合成的關(guān)鍵酶所導致,最常見的是21羥化酶缺陷,影響家庭環(huán)境所有的都要進行評估。
女性的新生兒常有外陰男性化的表現(xiàn),任何性別的嬰兒都可能存在渴感喪失或者是嘔吐以及脫水,都會威脅生命,由于糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)缺乏導致這種情況的出現(xiàn)。
新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是內(nèi)分泌急癥,兒童和成年時期皮質(zhì)醇合成酶的缺陷會表現(xiàn)為雄激素過量的癥狀,腎上腺皮質(zhì)功能減退癥是持續(xù)終生,需要糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療,離理想的替代劑量選擇是非常難以制定,糖皮質(zhì)激素劑量不足會使雄激素樣的作用表現(xiàn)出來。