問嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀
病情描述:
嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀
答醫(yī)生回答
病情分析:
這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于基因缺陷導致的,主要表現(xiàn)為女嬰男性化,男性性早熟,皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質功能不足,可出現(xiàn)電解質紊亂,如低鈉血癥,高鉀血癥,嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀,如拒食、腹瀉、嘔吐,生長發(fā)育遲緩。
意見建議:
在懷疑或考慮有本病時,要及時檢查,尿液17-羥類固醇,17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質紊亂時要及時糾正,避免發(fā)生危險。
病情分析:
女孩在出生時呈現(xiàn)不同程度的男性化表現(xiàn),如陰蒂肥大,類似男性的外生殖器,但沒有睪丸。男孩出生時外生殖器沒有明顯異常,多在生后6個月以后出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)。生后不久可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降,脫水等癥狀。
意見建議:
由于女孩在出生時有外生殖器的異常,再加上喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉等臨床癥狀,容易做出診斷。但男孩診斷較為困難,常會被誤診為胃腸道的問題而進行手術治療。
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