線粒體遺傳方式主要是母系遺傳,這是因?yàn)槭芫阎械木€粒體主要來(lái)自卵子;人體每一個(gè)細(xì)胞均含有多個(gè)線粒體,每個(gè)線粒體含有許多線粒體DNA(mtDNA),因此每個(gè)細(xì)胞含有成千上萬(wàn)個(gè)mtDNA。若母親是線粒體病患者,其體內(nèi)的部分mtDNA是正常的,部分是突變的。
母系遺傳時(shí),母親將其正常的和突變的mtDNA均傳遞給子代,子代是否發(fā)病取決于子代正常的和突變的mtDNA的比例,僅當(dāng)突變的mtDNA達(dá)到閾值時(shí),患者才會(huì)出現(xiàn)癥狀。突變的mtDNA數(shù)目越多臨床癥狀越重。